Редкие наследственные заболевания печени
Это случается редко, но чревато серьезными последствиями для ребенка.
Ранняя диагностика – основа современной терапии
Если у вашего пациента встречаются следующие симптомы, возможно это проявления холестаза
- Жалобы на непрекращающийся зуд
- У пациента темная моча и обесцвеченный кал
- У новорожденного затяжная желтуха, более двух недель
- Гипотрофия, как следствие нарушения питания младенца
Неонатальный холестаз
Под понятием холестаз скрывается множество вариантов заболевания
Синдром, характеризующийся снижением поступления желчи в двенадцатиперстную кишку вследствие патологического процесса на участке от гепатоцита до фатерова соска. В основе неонатального холестаза могут лежать пороки развития билиарного тракта, врожденные и приобретенные заболевания гепатобилиарной системы с накоплением прямой фракции билирубина
По МКБ 10 существует около 15 причин прямой гипербилирубинемии у новорожденных и среди них несколько заболеваний, которые считаются редкими:
Некоторые причины неонатального холестаза по МКБ 10
Р 59 Аномалия строения желчных кислот
Р 59.2 Неонатальный гепатит
Р 70.2 Неонатальный сахарный диабет
Р 77 Некротизирующий энтероколит
Р 78.8 Врожденный печеночный фиброз
Q 44.2 Билиарная атрезия
Q 44.6 Семейный внутрипеченочный холестаз
Q 44.7 Билиарная гипоплазия (синдром Алажиля)
Q 87.8 Синдром Zellweger
Е 00.0 Гипотиреоз
Е 70.2 Тирозинемия I типа
Е 74.2 Галактоземия
Е 80.6 Синдром Dubin – Johnson
Е 83.1 Неонатальный гемохроматоз (Аллоиммунный неонатальный гепатит)
Е 88.0 Дефицит αl-антитрипсина (αl-ингибитора протеаз)
Представленная на этом сайте информация поможет вам разобраться в дифференцировке причин холестаза у взрослых и детей при синдроме Алажилля и Прогрессирующем Семейном Внутрипеченочном Холестазе(ПСВХ)
Группа редких генетических заболеваний с нарушением функции гепатоцитов и/или внутрипеченочных желчных протоков, которые обычно проявляются в раннем младенчестве. Это генетически детерминированное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования
Распространенность ПСВХ, по некоторым данным, составляет 1 на 75 000 новорожденных
Редкое генетическое заболевание, характеризующееся хроническим внутрипеченочным холестазом вследствие аномалии развития желчных протоков в сочетании с поражением сердца, головного мозга, почек, глаз и скелета. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Распространенность синдрома Алажилля
составляет 1 на 50000 новорожденных
Общая проблема
Так как заболевания редко встречаются, то настороженность среди специалистов может быть снижена, что ухудшает своевременную выявляемость заболевания и увеличивает время до постановки диагноза.
Чтобы узнать больше о синдроме Алажилля и ПСВХ
заполните форму ниже
Просим вас ответить на три медицинских вопроса, поскольку информация на данном сайте
предназначена только для специалистов здравоохранения
Список сокращений:
ПСВХ — прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз.
Источники:
1. Jacquemin E. Clinics Liver Dis. 2000;4(4):753-763;
2. Mehl A, et al. World J Transplant. 2016;6(2):278-290;
3. van Wessel DBE, et al. Hepatology. 2021;74(2):892-906;
4. Pawlikowska L, et al. J Hepatol. 2010;53(1):170-178;
5. Gunaydin M, Bozkurter Cil AT. Hepatic Med. 2018;10:95-104;
6. PFIC Voices [Internet]. https://www.pficvoices.com. Accessed 23 February 2022;
7. Boston, MA: Albireo Pharma, Inc; 2023;
8. Bjørnland K, et al. Eur J Pediatr Surg. 2021;31(4):341-6.
https://rsls.ru/files/Guidelines-RSLS-Holestasis-2016-01-03.pdf
https://med-gen.ru/docs/recomend-alazhillya.pdf
BYL-RU-000014_04062024
ООО «Ипсен», 109147, г. Москва, внутригородская территория (внтуригородское муниципальное образование) города федерального значения муниципальный округ Таганский, ул. Таганская, д. 17-23, этаж 2, помещение I, комнаты 16, 18, 18А, 18Б, 18В, 19-27, 30-36, 36А, 38, 39А, 39Б, 39В; телефон: +7(495)2585400; факс: +7(495)2585401б; сайт: www.ipsen.ru